Dra. Mariana Mariño Elizondo
A pesar del desarrollo de nuevas opciones terapéuticas para la FC: uso de aminoácidos neutros, tetrahidrobiopterina (BH4 Sapropterin), terapia de remplazo enzimático con fenilalanina amonioliasa y terapia génica; el tratamiento nutricional sigue siendo fundamental en el manejo de del paciente con FC.
El diagnóstico precoz (pesquisa neonatal) y el manejo nutricional basado en una dieta de por vida con un aporte controlado de fenilalanina (FA) y suplementada con tirosina son la única garantía de un desarrollo integral adecuado para estos pacientes.
El manejo nutricional debe regirse por pautas estandarizadas (protocolo de atención) donde la periodicidad de las consultas y mediciones de FA, el requerimiento diario de FA, la concentración plasmática de FA recomendadas y exámenes de laboratorio entre otros, están claramente establecidas.
Como en otros errores innatos del metabolismo el uso de la lactancia materna está indicado por su bajo aporte de FA, y junto con la fórmula libre de FA son la base del manejo durante los 6 primeros meses de vida. Posteriormente durante la introducción de alimentos complementarios el uso de listas de alimentos según contenido de FA y el entrenamiento del cuidador en el manejo de las mismas es fundamental.
Los riesgos nutricionales que este tipo de dieta supone tienen que ver con el bajo consumo de: vitaminas A, C ,E, B2, B6, B12, folato, selenio, coenzima Q10, hierro, zinc, carnitina y ácidos grasos de cadena larga, demostrado en estos pacientes; por lo que la suplementación de los mismos esta indicada en muchos de los casos.
Los patrones de referencia para el seguimiento del desarrollo pondoestatural son los mismo de la población sana (OMS) y el crecimiento de los niños con FC en tratamiento no difieren del de ésta. Se recomienda vigilar el IMC especialmente en escolares y adolescentes en quienes se ha reportado una tendencia al sobrepeso y obesidad.
La actividad física debe ser parte importante del manejo nutricional, la misma promoverá la salud ósea y el mantenimiento de un peso saludable.
El manejo nutricional durante la edad fértil tiene como objetivo evitar el síndrome de fenilcetonuria materna y representa un reto para el especialista debido a la baja adherencia al tratamiento de este grupo de edad.
Referencias:
-Colombo M, Cornejo V, Raimann E. Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos. En: Colombo M, Cornejo V, Raimann E, editoras. Errores innatos en el metabolismo del niño. 2da ed. Santiago de Chile: Universitaria; 1999. p. 71- 9.
-Walter JH, Lee PJ, Burgard P. Hyperphenylalaninaemia In: Fernandez J, Saudubray JM, Van den Berghe G, Walter JH. Editors.Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and treatment. 4 ed.Germany: Springer;2006. p.222-31
-Shaw V, Lawson M. Inborn Errors of Metabolism Disorders of Amino Acid Metabolism, Organic Acidaemias and Urea Cycle Defects. In: Clinical Paediatric Dietetics. 2nd ed. Oxford: Blackwell Scientifix Publications; 2001. p. 235-94
